Описание
Программная система NGSWizard версии 1.3 представляет собой специализированное ПО для автоматизированной обработки и аннотирования данных секвенирования следующего поколения (NGS). Данный инструмент ориентирован на поддержку исследования в области биоинформатики, позволяя как профессиональным исследователям, так и неспециалистам эффективно работать с данными о мутациях и геномных полиморфизмах, а также аннотировать их с использованием встроенных информационных ресурсов.
Система включает в себя несколько специализированных модулей:
— Онко-модуль, который интерпретирует мутации в опухолях и/или крови, оптимизируя процесс диагностики и назначения таргетной терапии для онкологических пациентов.
— Модуль наследственных заболеваний, который позволяет обнаружить мутации и предоставляет статистические оценки для предсказания развития заболеваний.
— Модуль фармакогенетики, который формирует список запрещённых препаратов для носителей определённых полиморфизмов.
— Модуль преимплантационной диагностики, обеспечивающий выявление хромосомных анеуплоидий и перестроек в образцах течения полногеномного секвенирования.
Платформа NGSWizard функционирует в облачной среде, размещаясь в защищенных российских дата-центрах. Обработка производится на высокопроизводительных серверах, доступных в разных конфигурациях. Обработка данных секвенирования возможна на различных уровнях, включая полноэкзомное и полногеномное секвенирование.
Для работы системы необходимы определённые технические средства:
— Минимальные требования для серверной части включают операционную систему GNU/Linux, базу данных PostgreSQL 12.5 и Docker 19. Основные характеристики серверного оборудования: не менее 8 Гб оперативной памяти, 100 Гб на жестком диске, сетевая карта минимум 1024 Мбит/сек и процессор с двумя ядрами на частоте от 2 ГГц.
— Для полноэкзомного контроля — минимум 32 Гб оперативной памяти и 50 Гб на диске; для полногеномного — не менее 64 Гб оперативной памяти и 400 Гб на диске.
— Клиентская часть функции через современные веб-браузеры, такие как Google Chrome, Mozilla Firefox, Safari, и Microsoft Edge.
Система допускает параллельную обработку нескольких образцов при условии соответствующего развертывания вычислительных узлов кластера. Возможна интеграция с другими программными продуктами, работа с файлами форматов .fastq, .bam и .vcf для биологических последовательностей.
Структурированная архитектура системы обеспечивает быстрое выполнение ресурсоёмких операций, включая очистку данных, картирование и поиск мутаций, что позволяет научным сотрудникам упрощать процесс анализа и принятия решений на основе генетической информации. NGSWizard включает возможности для накопления и хранения данных о пациентах, что удобно для дальнейшего изучения и анализа в контексте научных исследований.
Если вы обнаружили ошибку, пожалуйста, уведомите нас — выделите текст с ошибкой и нажмите клавиши Ctrl+Enter. Отключите блокировщик рекламы, если после нажатия комбинации кнопок не срабатывает всплывающее окно.
